1月4日，記者從湖北大學(xué)獲悉，該校生命科學(xué)學(xué)院生物學(xué)學(xué)科首席科學(xué)家張永清教授聯(lián)合國(guó)內(nèi)多家單位專(zhuān)家申報(bào)的課題，獲批國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)“十四五”第三批重大項(xiàng)目《腦發(fā)育異常導(dǎo)致孤獨(dú)癥的機(jī)制》，有望揭示孤獨(dú)癥的發(fā)病機(jī)制，為有效防治奠定基礎(chǔ)。
目前，我國(guó)孤獨(dú)癥（又稱(chēng)自閉癥）患者超1000萬(wàn)人，仍在以每年近20萬(wàn)的速度增長(zhǎng)。
據(jù)介紹，孤獨(dú)癥是一類(lèi)常見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育疾病，其核心臨床表現(xiàn)是社交障礙和刻板重復(fù)行為，目前尚缺乏有效的治療手段，嚴(yán)重影響患兒的社會(huì)功能和生活質(zhì)量，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)與精神負(fù)擔(dān)。孤獨(dú)癥的發(fā)病與腦發(fā)育異常有關(guān)，遺傳學(xué)研究已經(jīng)鑒定了200多個(gè)孤獨(dú)癥高風(fēng)險(xiǎn)基因突變，但這些不同基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致孤獨(dú)癥的神經(jīng)生物學(xué)機(jī)制不清。
張永清負(fù)責(zé)的《孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)基因跨物種動(dòng)物模型的構(gòu)建及表型鑒定》課題，擬充分發(fā)揮小鼠、犬和猴等多物種的生物學(xué)特點(diǎn)，聚焦幾個(gè)孤獨(dú)癥高發(fā)突變基因如SHANK3和CHD8等，構(gòu)建跨物種的突變體并進(jìn)行比較分析，從而揭示孤獨(dú)癥腦發(fā)育和神經(jīng)環(huán)路功能異常的病理發(fā)生機(jī)制，為孤獨(dú)癥的診斷、治療和干預(yù)提供理論指導(dǎo)。由于研究結(jié)果經(jīng)過(guò)了跨物種的比較和驗(yàn)證，具有更高的臨床轉(zhuǎn)化潛力。
該重大項(xiàng)目由北京大學(xué)牽頭，共設(shè)3個(gè)課題，分別依托湖北大學(xué)、第四軍醫(yī)大學(xué)和北京大學(xué)。這是湖北大學(xué)獲批的首個(gè)國(guó)家自然科學(xué)基金重大項(xiàng)目課題。
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